자폐 스펙트럼 장애 원인 발견과 치료제 FDA 승인

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자폐 스펙트럼 장애란

자폐 스펙트럼 또는 자폐 스펙트럼 장애(영어: Autism Spectrum Disorders, ASD)는 자폐 장애를 비롯하여 자폐증의 진단기준은 충족하지 않으나 전체 또는 일부 특징이 비슷한 여러 증후군을 모은 개념입니다. 사회생활의 문제와 제한적인 관심사 등을 공통적인 특징으로 하며, 대표적인 예시로 아스퍼거 증후군, 서번트 증후군 등을 포함합니다.

자폐와 자폐스펙트럼의 차이

사회성, 눈치가 떨어지거나 상동행동, 제한된 관심사가 있는 경우를 자폐스펙트럼 장애라 하고, 그렇지 않는 경우를 사회적 의사소통장애라 합니다.

자폐 스펙트럼 비율

자폐 스펙트럼 장애로 어려움을 겪는 사람이 점점 많아지는 추세입니다. 최근 미국 질병통제예방센터에 따르면 8세 이하에서 1000명 중 16.8명이라 보고 되었고, 국내에서는 2.64% 즉 1000명중 26.4명이라는 통계입니다. 게다가 여아보다 남아에서의 유병률이 높은 것으로 보고하고 있으며, 비율은 어느정도 일관되게 남아 3-4명당 여아 1명정도로 보고 됩니다.

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유아 자폐 스펙트럼 증상

1. 사회적 상호작용의 장애
- 눈 맞추기, 얼굴 표정, 제스처 사용이 적절하지 않거나 빈도가 적다.
- 발달 수준에 적합한 또래 관계를 형성하지 못한다.
- 자발적으로 다른 사람과 즐거움이나 관심을 함께 나누고 싶어 하지 않는다.
- 정서적 상호작용이 부족하다.



2. 의사소통 장애
- 구어 발달이 지연된다.
- 대화를 시작하거나 지속하는 데 어려움이 있다.



3. 행동이나 관심이 한정되고 반복적이며 상동적인 양상
- 한정된 관심사에 몰두하며, 그 몰두하는 정도가 비정상적이다.
- 외관상 독특하다.
- 비기능적인 일이나 관습에 변함없이 집착한다.
- 상동적이고 반복적인 운동 양상(손이나 손가락을 흔들고 비꼬는 등)을 보인다.
- 물건의 어떤 부분에 대해 지속적으로 집착한다.

자폐 스펙트럼 원인

그렇다면 이런 자폐 스펙트럼의 원인은 무엇일까요? 이번 연구가 발표 되기 전까지 원인은 유전적인 요인, 뇌의 기능이상, 환경 요인 등 다양한 요인을 원인으로 생각하였는데요,


미국 예일 대학 의대 정신의학 전문의 조이 허쉬 교수 연구팀은 ASD 환자가 상대방과 눈을 맞추지 않는 것은 뇌의 배측 두정엽(dorsal parietal cortex) 기능이 떨어지기 때문이라는 연구 결과를 발표했다고 헬스데이 뉴스(HealthDay News)가 12일 보도했습니다.

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배측 두정엽은 시각적 자극을 평가하고 그에 대한 반응을 유도하는 기능을 수행하는 뇌 부위입니다.
배측 두정엽이란 두정엽의 위쪽 부분을 말하는 것이지요.


연구팀은 성인 ASD 환자 17명과 정상인 19명이 많은 센서가 장착된 모자를 쓰고 얼굴을 마주 보며 대면하는 사이에 근적외선 분광법(fNIRS: functional near-infrared spectroscopy)으로 이들의 뇌 활동을 비교 분석했습니다.


근적외선 분광법은 뇌 안으로 광선을 발사해 뇌 활동 변화에 관한 정보를 광선 신호로 기록하는 방법입니다. 연구팀은 이를 통해 ASD 환자와 정상인이 얼굴을 마주하는 사이에 나타나는 뇌 변화에 어떤 차이가 있는지를 분석했습니다.


분석 결과, 눈을 마주칠 때 ASD 환자는 정상인보다 배측 두정엽의 활동이 현저히 떨어지는 것으로 나타난 것 입니다.
ASD 증상이 심한 환자일수록 이 뇌 부위의 활동이 많이 떨어졌습니다.

출처: 뉴로벤티

자폐 스펙트럼 장애 치료제

현재는 뇌발달 장애, 난치성 뇌질환 통합 치료 플랫폼 기업 뉴로벤티가 세계최로로 자폐증 치료제 후보물질인 NV01-A02의 미국 식품의약국 (FDA)에서 희귀의약품 승인을 받은 상태입니다.
게다가 앞서 말한 미국의 예일 대학 연구팀은 이 연구 결과가 뇌의 배측 두정엽을 ASD의 진단과 치료에 활용하는 데 도움이 될 것으로 연구팀은 전망했습니다.